“吸血鬼”真实存在？！可能仅是基因突变患者

关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。

美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故事中吸血鬼害怕阳光一样。

然而，几百年前，由于人们缺乏科学知识，当他们看到红细胞天生性原卟啉病患者，就会联想到他们具有超自然能力。虽然这并不是研究人员第一次认为吸血鬼与 EPP 病相关，但是这项最新研究是迄今最全面分析两者关联的研究报告。

卟啉病是已知八类血液疾病中的一种类型，能够影响身体制造血红素的分子机制，血红素是血红蛋白（运输氧气蛋白质）的成分之一。当血红素与铁结合在一起，会使血液具有红色。不同的基因变异将影响血红素产量，从而产生不同的临床卟啉病症状，其中包括传说故事中吸血鬼吸人类血液的情景。

红细胞天生性原卟啉病是出现在童年时期最常见卟啉病，导致人们的皮肤对于阳光非常敏感。长时间暴露在阳光下会导致皮肤疼痛，形成有损容颜的面部水泡。美国波士顿儿童癌症和血液疾病中心的巴里·帕维（Barry Paw）博士称，红细胞天生性原卟啉病患者长期贫血，这将使他们感到非常疲倦，看上去脸色苍白，并增大了光敏性，因为他们不能在白天时间暴露在阳光之下。

即使在阴天，大量的紫外线也将导致暴露的身体部位、耳朵和鼻子起水泡，白天时间呆在室内接受输血，充足的血红素指数将帮助患者缓解病情。

在古代，喝动物血液和夜间出没活动符合红细胞天生性原卟啉病患者的特征，通过文学作品的夸张描述，人们很容易将这种症状联想到神秘恐怖的吸血鬼。

目前，帕维和国际调查小组同事的最新研究报告发表在《美国国家科学院院刊》上，认为最新发现的基因变异引发红细胞天生性原卟啉病。

红细胞天生性原卟啉病阐明了一种奇特的生物机制，可能有助于解释吸血鬼的传奇轶事，这项最新研究将为治疗红细胞天生性原卟啉病确定一个潜在的治疗靶点。

为了制造血红素，人体通过一种叫做“卟啉合成”的过程，它主要在肝脏和骨髓中形成。影响卟啉合成过程的任何遗传缺陷将中断身体制造血红素的能力，减少血红素数量，导致原卟啉成分逐渐积累。

对于红细胞天生性原卟啉病，“原卟啉 IX”沉积在红细胞、血浆和肝脏上。当原卟啉 IX 暴露在阳光之下，它将产生损害周围细胞的化学物质。最终，红细胞天生性原卟啉病患者暴露在阳光下，会出现身体肿胀，皮肤发红出现灼伤感，即使在室内透过玻璃阳光照射也会有类似的不适感。

之前科学家已分析描述了形成“原卟啉 IX”的一些遗传基因途径，但是一些许多红细胞天生性原卟啉病病例仍无法进行解释。通过对法国北部一个家庭成员的深度基因测序，发现了一种之前未知基因信息，帕维带领的研究小组发现 CLPX 基因出现奇特变异，它对于线粒体蛋白质折叠具有重要作用。

帕维指出，最新发现的基因突变真实强调了巩固血红素新陈代谢的复杂基因网络。该网络中任何数量基因中失去功能的突变将导致严重的失调症状。他还强调称，识别不同类型的基因突变将对理解卟啉症具有重要意义，将为未来治疗该疾病奠定基础。虽然吸血鬼并不是真实的，但是我们真实需要对卟啉病患者进行治疗，并改善他们的生活。

参考文献：

Mutation in human CLPX elevates levels of δ- aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria

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